Hospital de Sabadell - UEC - Malalties Neuromusculars

Presentació

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les Malalties Minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica (XUEC) en Malalties Minoritàries neuromusculars.

A Catalunya, l’atenció a les malalties minoritàries (MM) implica professionals sanitaris de diferents àmbits i combina un alt grau d’especialització i d’expertesa clínica amb l’acompanyament diari i de proximitat de les persones afectades i les seves famílies.

Aquesta atenció, integral, integrada i de qualitat, se centra en el pacient i el seu entorn proper, mitjançant una xarxa de centres i serveis que treballen de forma coordinada per cobrir les necessitats sanitàries, educatives i socials de les persones amb MM i les seves famílies.

La XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries neuromusculars integra sis unitats adscrites als hospitals següents:

Hospital Sant Joan de Déu
Hospital Universitari Vall d’Hebron
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Hospital Universitari de Bellvitge
Hospital Germans Trias i Pujol amb l’Institut Guttmann
Hospital Parc Taulí de Sabadell

Enllaços d'interés

https://canalsalut.gencat.cat/ca/salut-a-z/m/malalties-minoritaries/

https://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/unitats-expertesa-clinica-malalties-minoritaries-UEC/

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.

Informació per als pacients

Informació de la malaltia

Les malalties neuromusculars són malalties cròniques que poden manifestar-se des de la primera infància fins a l'edat adulta i es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, incloent-hi fatiga, dolor, entumiment, ceguesa, dificultats d'empassar, dificultats respiratòries i malalties del cor. La majoria de les malalties neuromusculars són progressives i debilitants, i comporten una reducció de la vida útil i de la qualitat de vida.

Poden ser d'origen genètic (miopaties congènites, distròfia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, etc.) o adquirit (autoimmunes com la miastènia gravis, infeccioses com la poliomielitis o tòxiques com el botulisme).

Bàsicament, una malaltia neuromuscular afecta algun component de la unitat motora:

Múscul: distròfies musculars (distròfia muscular de Duchenne), miopaties congènites, miotonies i malalties metabòliques que es desplacen al múscul.
Unió neuromuscular (on s'uneix el nervi amb el múscul): miastènia gravis, la més comuna.
Terminacions nervioses que surten de la medul·la espinal al llarg de la columna vertebral.
Nervi perifèric (en braços, cames, coll i cara): hi ha formes genètiques (per exemple, la síndrome de Charcot-Marie-Tooth) i adquirides (síndrome de Guillain Barré).
Motoneurona espinal (cèl·lules nervioses que controlen l'acció dels músculs): l'atròfia muscular espinal és la més comuna.

Moltes de les patologies que conformen les malalties neuromusculars són considerades rares per la seva baixa prevalença i incidència.